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      • 随着风险的增加,这些幸存者和“以前的人”不会冒任何风险
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      2014年度报告:癌症不会让我们惊讶

      随着风险的增加,这些幸存者和“以前的人”不会冒任何风险

      当医生告诉玛丽安娜·托拉多(Mariana Torrado)她患有乳腺癌时,她一开始并不相信。

      由朗达Wendler

      在乳腺癌患者Mariana Torrado和她的妹妹Paola被检测出BRCA1突变呈阳性后,他们与MD Anderson的临床癌症遗传学项目的遗传顾问会面,讨论他们的治疗方案。照片:怀亚特McSpadden

      “我想,‘不可能,我才30岁,’”玛丽安娜说,她是休斯顿一家房地产开发公司的项目会计师。

      但当玛丽安娜和她31岁的妹妹宝拉(Paola)被检测出BRCA1乳腺癌基因突变呈阳性时,谜团开始浮出水面。检测呈阳性的人患乳腺癌和卵巢癌的风险明显更高,并将这种突变遗传给后代。
      “当我姐姐和我得到相同的测试结果时,我们意识到这里有一个模式,”玛丽安娜说。
      安德森医学中心的医生们同意了这一观点,并开始行动,不仅要与玛丽安娜的癌症作斗争,还要帮助宝拉和其他家庭成员在未来避免患癌症。
      这两姐妹在MD安德森医院见了遗传顾问临床癌症遗传学计划讨论他们的选择。

      知道你的风险

      “遗传咨询可以帮助人们评估他们患某些癌症的遗传风险,最常见的是乳腺癌和卵巢癌,”巴努·阿伦医学博士说乳房肿瘤内科也是临床癌症遗传学项目的联合主任。

      咨询师帮助那些自己患有癌症或家庭中癌症发病率高的人进行检测,了解结果并决定下一步该做什么。

      阿伦说,一些患者通过咨询发现,他们宁愿不知道自己是否携带BRCA突变。最终,决定权在病人。

      “但是知道你因为家族病史而面临更高的风险是很有力量的,”阿伦说。“通过各种选择,你可以将患癌症的几率降低高达95%。”

      一些被认为高危的女性将每六个月交替进行一次乳房x光检查和核磁共振成像(与标准的每年一次乳房x光检查不同)。其他人会服用抗癌药物或采取更健康的生活方式。还有一些人会选择摘除卵巢、输卵管和/或乳房——这种选择被称为预防性或预防性手术。

      2013年,女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)接受了预防性双侧乳腺切除术,这是控制癌症风险最积极的方法。朱莉在被检测出BRCA1基因突变呈阳性后决定接受手术。她的母亲死于卵巢癌,而朱莉得知自己也有高达87%的几率患此病。一些乳腺癌专家指出,“安吉丽娜·朱莉效应”——随着她的故事,乳腺癌基因检测急剧增加——是一件好事。它提高了人们对这一问题的认识,并使妇女有权力掌握自己的健康和未来。

      一个强大的武器

      只有5%到10%的癌症是由遗传突变基因引起的。绝大多数癌症的发生都是因为人们变老、吸烟、肥胖、酗酒或患有丙型肝炎等疾病。

      可能有助于识别遗传性癌症风险增加的家族的危险信号包括:在50岁之前被诊断出癌症的亲属、男性乳腺癌家族史、同一个人患有两种或两种以上癌症,或癌症跨越几代人。

      “BRCA1和BRCA2的突变基因,称为乳腺癌和卵巢癌易感基因,只占大约5到10%的乳腺癌和10到11%的卵巢癌,”凯伦说,医学博士,椅子妇科肿瘤、生殖医学和临床遗传癌症联合项目。

      尽管如此,对于一小部分可能遗传癌症的患者来说,基因检测可能是一个强有力的武器。

      保拉每六个月接受一次筛选,并认同“先行者”这个词。许多BRCA突变携带者已经采用了这个标签,他们采取了预防措施——手术、药物或警惕的筛查——来大幅降低他们患癌症的风险。保拉正在考虑她的选择,她说她可能会选择预防性双乳切除术。

      为了防止生育问题,她在MD Anderson的帮助下储存了7个冷冻卵子。

      为了降低治疗后乳腺癌复发的风险,玛丽安娜在今年1月接受了双侧乳腺切除术。她说,她可能会在40岁前通过预防性卵巢切除术手术摘除卵巢。

      在那之前,她将每六个月接受一次卵巢癌筛查。

      她说:“我知道我在MD安德森的医生们会密切关注我。”

      玛丽安娜·托拉多认同“幸存者”这个词。她计划在战胜癌症后结婚生子。

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