家庭连接

这位病人多年前在他的祖国被诊断出患有遗传性疾病，但他从未被告知任何相关情况。“当我见到他时，我能够向他解释病情——家族性腺瘤性息肉病——并解释这是导致他患结肠癌的高风险因素，”安妮莉斯·佩斯说，她是哈佛大学遗传咨询硕士学位课程的二年级学生德克萨斯州大学安德森癌症中心统治生物医学科学院．

佩斯说:“我还能解释这种情况对他的孩子意味着什么，并帮助他确定什么时候为孩子们进行基因检测是合适的。”佩斯在加州大学洛杉矶分校从事泌尿生殖癌研究乐动体育LDsports中国MD安德森．“他很感激终于有人解释了他的病情，因为他已经困惑了这么多年。”

做决定

帮助人们以帮助他们做出决定的方式了解复杂的医疗信息是遗传咨询的目标。

“遗传咨询会议的一个重要组成部分是全面的家族史，并对这个家庭可能有遗传成分的情况进行风险评估，”研究生院遗传咨询项目主任克莱尔·辛格特里(Claire Singletary)说。“我们研究是否有针对可能遗传疾病的基因测试。我们帮助家属了解这些测试是否会为他们提供有用的信息。”

根据美国国立卫生研究院，有超过2,000个遗传测试。遗传测试可以确认或排除疑似遗传障碍，例如Duchenne肌营养不良症，或者可以帮助确定一个人的发展或通过疾病的风险，例如癌症。遗传遗传突变在约5％至10％的癌症中发挥着重要作用。乐动体育LDsports中国研究人员在具有超过50个遗传性癌症综合征的特定基因中患有相关的突变，这使个人倾向于发展某些癌症。

测试结果可能有助于规划疾病的预期过程或在治疗方面选择。面对相同的测试结果，不同的情况可能导致患者做出不同的决策。

例如，佩斯的教师研究顾问阿什利·伍德森(Ashley W乐动体育LDsports中国oodson)讲述了一个家庭的咨询成员，在这个家庭中，几名患有乳腺癌的年轻女性被检测出遗传形式的乳腺癌呈阳性。

2011年毕业于该项目的伍德森说:“这些都是二三十岁的女性，其中一些人当时还没有结婚或在考虑未来的孩子，而另一些人已经结束了家庭。”“遗传型乳腺癌检测呈阳性当然会迫使年轻女性提前对未来的计划生育做出决定。这些基因会增加患另一种乳腺癌或卵巢癌的风险，所以他们必须讨论所有这些问题。”

根据她们的具体情况，一些女性可能会决定进行预防性乳房切除术，而另一些女性可能会决定更频繁地接受筛查。

增长领域

1989年该项目成立时，休斯顿有三名基因顾问。多亏了这个项目，现在已经有近100家了。虽然30% -45%的被录取学生是德州人，但约70%的学生毕业后留在德州实习。

该计划是严谨的，但教师和学生导师帮助向新城市过渡到研​​究生院生活，后来准备捍卫研究论文并导航工作世界。乐动体育LDsports中国

所有学生均受到儿科医学遗传学，产前和癌症遗传咨询的培训。遗传辅导员的认可机构要求学生参加至少50个咨询会议。程序中的学生平均为150至200次会议。

“在我们这里看到的病例的深度和广度上，德克萨斯医疗中心是无与伦比的，”Singletary说，她是产前咨询的专家。“休斯顿是美国最多元化的大城市，是一个绝佳的地方，可以与来自世界各地、各行各业和文化背景不同的人交流。

Singletary说:“遗传学正在扩展到医疗保健的所有领域，比如心脏病学和神经学。”“有一天，个性化基因医学可能会成为照顾我们所有人健康的一部分。”