2016年2月01日
遗传学专家帮助精准医疗成为现实
由洛贝克
谈谈最后一个可能会在谈论他的女儿时窒息的吉尔默。他不确定他在2014年听到听证后，他还活着，他有阶段的IV非小型细胞肺癌。
“我的妻子，唐娜，我被震惊了，因为我从未吸烟，我一直活跃，”11月份的72岁的Ben说。“我欠我的实验药物我正在服用。”
“本和我都坚持要最新的治疗方法，即使它们是试验性的，”唐娜说。“病人和护理人员需要感到自己有能力成为他们护理的一部分。”
将Ben与特异性靶向他的癌症的遗传异常的实验药物持久性。对于所谓的精密药，这比例外更重要。
“精准医疗有很多希望，但它仍处于起步阶段，要让更多患者实现它还有很多挑战，”他说FUNDA MERIC-BERNSTAM，M.D.克服这些挑战是精准肿瘤决策支持(PODS)团队的目标，该团队提供工具，帮助癌症医生在癌症基因的海洋中导航，并在正确的时间为正确的患者匹配正确的药物。
异常的海洋
专家估计人类有19000个基因。科学家们正在尽可能多地了解基因和基因异常。
“随着基因组检测的进步，我们知道有大量的基因异常，但我们知道并不是所有的异常都是一样的。引起一些问题。其他人似乎没有，”Meric-Bernstam解释道。
癌症患者有几种异常并不罕见。
“患者可以获得出现遗传异常列表的基因组测试，但如果可以通过这种信息进行某些信息，这只是乐于助人，”Meric-Bernstam说。
确定正确的问题和药物
一个有病人基因改变清单的肿瘤学家有一个起点。
“第一个问题是，‘关于这些特殊的异常情况，我们知道些什么?“说Vivek Subbiah，M.D.他正在测试帮助吉尔默和其他人的药物。
“我们必须知道是否已知任何异常对癌症很重要。如果有多个，我们是否知道如何预测哪个是最好的治疗目标？“
如果这些问题的答案是肯定的，那么就确定了正确的问题。然后问题转移到治疗上。有没有针对这种异常的药物?如果是，病人能感染吗?这些靶向疗法中有许多正在接受试验临床试验而且患者必须符合加入试验以获得药物的具体标准。
扩大癌症护理团队
利用最新的科学知识来回答这些问题，需要肿瘤学家扩大专家团队，以最好地帮助病人。
MD安德森开创了多学科护理的先机，将肿瘤学家与病理学家、外科医生、放射肿瘤学家和其他专家组成团队。进一步扩大团队，包括遗传学专业知识是一个自然的进化，”精确肿瘤学科学家Amber Johnson博士说。
Subbiah表示，这种类型的专业知识并不是一种奢侈品，而是需要为癌症患者提供最好的必需品。
对本来说最好的药物是vemurafenib。
本召回认为，当他是没有进行传统化疗的时候，约翰·海马克，医学博士，博士据说他可以尝试遗传测试。
“但他警告说，这是一个很长的镜头，”Ben说。
这种可能性不大的尝试得到了回报。他的癌症有一种叫做BRAF的基因异常。
如今，这是一种众所周知的癌症突变。如果不是这样，PODS可能会提供关于突变的信息。
“我们不断搜索科学文学和其他数据库，为肿瘤学家提供最新证据，”约翰逊说。
PODS团队还致力于提供针对不同异常情况的药物和新药试验的信息。
“我们已经创建了信息系统，可以搜索靶向药物和临床试验的信息，为肿瘤学家提供与患者具体情况相匹配的选择，”贾曾博士说。
与本相匹配的是苏比亚的试验，该试验是测试vemurafenib在不同类型癌症患者中的BRAF突变。
“当我被确诊时，显示癌症部位的电脑屏幕被橙色、黄色和白色覆盖。情况非常糟糕，他们不能动手术，所以我开始服药，”本说。两个月后，屏幕变黑了。癌症无法被检测出来。”
本曾在毒品上持续了一年多。
他的妻子说这种药是个奇迹。
“我确信他不会因为这种治疗而活着。他有点累，但他仍然非常活跃，“唐娜吉尔默肯定了。“我们非常感谢Subbiah博士和他的团队。”
虽然本的戏剧性反应是所有患者的目标，但要实现这一目标还有很多工作要做。得益于pod, MD安德森的肿瘤学家有了一个强大的新资源，可以通过精准医疗帮助患者。
要了解更多信息，请访问我们的精密肿瘤决策支持工具网站它分享了我们的专家从各地医生那里学到的东西。
这个故事最初出现在Messenger，MD安德森的双月员工出版物。