一项创新研究将基因筛查送到你家门口

2017年，当伊丽莎白·怀特(Elizabeth White)开始担任密歇根州卵巢癌联盟(Michigan卵巢癌Alliance)执行董事的新工作时，她决定是时候评估自己患上卵巢癌的风险了。

2006年，她的母亲死于卵巢癌，此后，她受到启发，想要与癌症做斗争。怀特知道，从那时起，专家们对基因风险的了解加深了。

“我在这里为卵巢癌组织工作了10年，我的母亲死于卵巢癌，而我没有花时间去做检查，”怀特回忆说。

在她的第二天上工作，她读到了品红这项研究旨在让女性更容易通过在家筛查19种基因异常来了解自己的风险。

“我记得我当时在想，‘我应该这样做，这样我就可以知道这个过程，并鼓励其他人这样做，’所以我去了MAGENTA的网站并注册了，”怀特说。“我没想到我的检测结果会呈阳性。”

她填写了一份在线调查问卷和知情同意书，收到了筛查试剂盒，并将唾液样本送到一家名为Color Inc.的公司进行DNA分析。她很快发现自己携带了BRCA2突变，这是增加卵巢癌风险的主要异常之一。

“整个过程很容易。我不用离开家，也不用去一系列的医疗预约，”怀特说。“我永远感激获得这些知识，让我采取行动。”

对于33岁的白人来说，这一行动将是今年晚些时候预防性双重乳房切除术，并计划在35岁之前删除她的卵巢。

“洋红色是我们赋予妇女的一种方式来了解他们的家族史和遗传突变是否会增加风险，”Karen Lu，M.D.，洋红色主要调查员和主席妇科肿瘤与生殖医学MD安德森。

家族史和已知促癌突变的存在是卵巢癌或乳腺癌发展的独立风险因素。

当存在两个因素时，有必要考虑风险降低治疗。

“通过从您的起居室提供遗传测试，我们希望分解我们多年来一年所知的屏幕屏幕，”鲁说。

这些障碍包括:

• 医疗保健提供者没有推荐它
• 在医疗服务不足的地区缺乏获得遗传筛查和咨询的机会
• 筛选成本
• 家族史和遗传筛查结果并不总是相同的。

到目前为止，遗传检测涉及访问医生办公室和血液的血液分析。洋红色为参与者提供免费访问测试和咨询，并克服家庭成员之间的知识差距。

“这是新的，非常令人兴奋，”陆说。

“我们正在采取曾经是可怕，昂贵，高科技和无法进入的东西，并将其放在女性手中。这将改变我们如何提供基因检测和咨询。“

最初版本的MAGENTA是由Lu和她的同事在MD Anderson于2014年推出的。2015年4月，该项目被“直面癌症”(Stand to Cancer)采纳，该组织由娱乐和媒体领导人发起，旨在支持癌症合作研究。该项目在全国的推广已于2017年底完成。乐动体育LDsports中国

在筛选前和报告测试结果时，参与者被随机分成接受在线教育信息、电话咨询或两者都接受的组。

所有被发现携带这19种风险升高突变之一的女性都将接受专家电话咨询。

这项研究的随机方面将评估在线教育和咨询在教育女性和减少癌症风险筛查压力方面的有效性。

截至4月份的截至4月份，超过1,800名妇女参加了该研究，参与者从每个州加入。

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