遗传性白血病综合征:患者及其家人应了解的内容

某些基因变化或突变会增加一个人患癌症的几率。这些变化，称为遗传性癌症综合征，可以从父母传给孩子。遗传白血病是我们的专家正在研究的最新领域之一。

考特尼DiNardo,医学博士和遗传顾问Sarah Bannon安德森的遗传性白血病诊所是全球少数专门研究遗传性白血病综合征的医疗保健提供者之一。他们最近和我们谈到了遗传性白血病，以及患有其中一种综合症对患者及其家庭成员意味着什么。

他们是这么说的。

什么基因导致遗传性白血病?

乐动体育LDsports中国研究人员已经确定了大约12种遗传性白血病的独特综合症，而且这个名单每年都在增加。在很长一段时间里，白血病被认为是散发性的而不是遗传性的，即使它明显地在一些家族中运行。2008年，首批与白血病相关的基因之一——RUNX1，并于2008年开始进行基因检测。继承了基因的人会发生变化RUNX1基因可能面临更高的风险急性髓系白血病(AML)。RUNX1突变还会导致载体的血小板计数降低，而血小板计数在凝血过程中发挥重要作用。

一旦这种基因被识别出来，就会进行更多的重大研究，看看是否有更多的基因突变与遗传性白血乐动体育LDsports中国病有关。这些努力得到了回报。在这十几个基因中，大约有九个自2013年以来已经被发现。

我们发现这些基因可以导致不同类型的白血病和相关条件，包括AML，骨髓增生异常综合征(MDS)，急性淋巴细胞白血病(ALL)和慢性淋巴细胞白血病(CLL)。

遗传性白血病有多常见?你什么时候检查病人的遗传性白血病综合症?

我们不知道确切的数字。与乳腺癌我们知道大约5%的病例是遗传的，因为大量的研究已经对大量的病人进行了测试，这就是答案。对于白血病我们还没有机会这样做。在这一点上，我们只有在有理由认为这种疾病是遗传的，或者我们相信病人的家庭成员可能患有这种综合症的时候，才会对癌症患者进行测试。基于此，似乎至少5%的白血病可能是遗传的。儿科患者的数量可能更高。

医生如何检测遗传性白血病综合症?

白血病的基因检测不同于实体瘤，如乳房或结直肠癌症。不能在血液或唾液上进行。它需要皮肤穿孔活组织检查，我们取一小块皮肤和连接的组织进行测试。我们做这个程序是因为白血病，癌症实际上是在血液中。如果你检测血液，你会看到疾病本身的基因改变。我们必须得到一个不会被癌症改变的DNA来源来观察白血病患者的遗传基因。

遗传性白血病患者通常接受什么治疗?

我们知道，某些药物更有可能对某些综合症患者有效。例如，化疗药物来那度胺(lenalidomide)可能对基因突变的人特别有效DDX41。它最大的不同是在接受a干细胞移植。患有某些遗传性白血病综合征的患者可能会受益于作为移植的一部分而给予的不同的药物组合。

此外，这些综合症可能会改变对潜在的干细胞捐赠者的筛选过程。当病人需要干细胞移植时，直系亲属——通常是兄弟姐妹、父母和孩子——是我们首先要找的人。但这些家庭成员可能与患者有相同的基因变化，这可能增加移植并发症的几率，如果我们使用他们的干细胞。我们有两轮测试。首先，我们测试家庭成员是否与捐赠者匹配。如果是的话，我们就测试一下潜在的捐赠者是否患有遗传性白血病综合症。

如果家庭成员也有同样的症状，而且家里没有其他的供体选择，我们就会寻找一个没有血缘关系的供体。如果我们找不到匹配的基因，我们可能最终会使用患有该综合症的家庭成员的干细胞，因为我们知道可能会出现并发症。

这些综合症是否会增加复发的几率?它会影响幸存者护理吗?

我们还不知道在病人病情缓解后，这些综合症是否会增加白血病复发的几率。

我们知道一些遗传性白血病综合症会增加患其他癌症的风险。例如，先天性角化不良和范科尼贫血会增加患者患鳞状细胞癌的风险。对这些癌症的筛查应该是患者生存计划的一部分。在MD安德森我们已经将这些筛查纳入到我们的遗传性白血病患者的生存护理中。然而，并非所有的白血病综合症都与其他类型癌症的风险增加有关。有些人有患白血病的倾向。

如果一个病人患有遗传性白血病综合症，这对他们的家庭成员意味着什么?

在大多数情况下，当病人对其中一种综合症的检测呈阳性时，他们的兄弟姐妹和孩子都有50%的可能患上同样的综合症。他们的父母中可能也有一个患有此病。

对于这些家庭成员，我们建议遗传咨询这样他们就可以了解自己的癌症风险、癌症筛查和其他与该综合症相关的健康问题。一些家庭成员也可能会选择基因测试，看看他们是否携带基因突变。如果他们的测试结果呈阳性，我们强烈建议他们开始一个筛查计划，以帮助在疾病的早期阶段感染该病，那时是最容易治疗的阶段。

由于这些综合症是非常新的，我们希望开始筛选具有相同综合症但没有发展为白血病的家庭成员。通过跟踪这些个体，我们可以了解更多关于遗传性白血病是如何发展的，并开始建立监测方案和临床试验降低携带者患上白血病的风险。

要求预约:MD安德森在线或致电1-877-632-6789。