接受基因咨询和BRCA突变检测

基因检测是我第一次去MD安德森的时候提出的。为什么?因为我收到我的乳腺癌我的几个堂兄弟在30多岁时被诊断出患有癌症。事实上，我的肿瘤医生，韦森特瓦莱罗能源,医学博士他也是我表哥的医生。他意识到我们家有乳腺癌的遗传。

现在回想起来，我很感激瓦莱罗医生建议我去看基因顾问，做基因测试。但当时，我甚至不知道基因顾问是什么。

我有很多问题:什么是BRCA突变?这导致了我的癌症吗?我会把它传给我的孩子们吗?BRCA突变是否会让我更容易患上其他癌症?

我和基因顾问的第一次会面
我和基因顾问的第一次会面让我不知所措。她询问了我的祖先、个人病史以及我的家族癌症史，从我的祖父母一直到我的堂兄弟姐妹。

她还问是否有家庭成员做过基因测试。我告诉她，在她的妇科医生的建议下，我姐姐已经有了，她正在等待结果。

她解释说，遗传性乳腺癌通常是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的，这两种基因也与卵巢癌的风险增加有关。如果我有基因突变，很可能就是其中之一，她说。

我们讨论了我的基因检测方案。因为我在30岁时被诊断出患有乳腺癌，我符合BRCA1和BRCA2的基因检测标准，以及与Li-Fraumeni综合征相关的P53。

进行基因检测
在我和基因顾问见面的同一天，我做了基因测试。我既害怕又紧张，但我知道，如果我发现自己有突变，我可以做出更好的治疗和筛查决定。我也可以让我的家人知道，这样他们就可以决定是否接受检测。

测试本身简单快捷——我每周在MD安德森抽血时只需要多抽一管血。

三周后，我拿到了结果。我有BRCA1突变。那时，我知道我妹妹有BRCA1突变，所以我期待同样的结果。

和我的基因顾问讨论我的研究结果
几天后，我又见到了我的基因顾问。

她把一切都看了一遍。她解释说，我有50%的机会将BRCA1突变遗传给我的孩子，我更有可能被诊断出卵巢癌。

如果有人在没有任何指导的情况下给了我所有的基因信息，我可能仍在试图弄清楚这一切。我很高兴我的MD安德森遗传顾问向我解释了一切。

鼓励家庭成员考虑进行基因咨询和检测
在我得到结果后，我和我姐姐仍然不知道我们是从哪个父母那里得到BRCA1突变的。我们的母亲很快做了检查，但结果是阴性的。

这意味着BRCA突变来自我们父亲的一方。我爸爸有10个兄弟姐妹，我们有26个表亲。这意味着会有很多人通知我们的结果，看看他们是否愿意接受检测。

我的一个姑姑让每个人都知道，尤其是女人和任何有女儿的人。有些人决定接受检查。其他人不想知道。

通过基因测试让自己更强大
知道自己有BRCA1突变后，我就有了做决定、接受筛查和积极主动的权力。

它也帮助其他家庭成员做出明智的医疗决定。自从一年前我被诊断出患有乳腺癌以来，我的姐姐、阿姨和表妹(她们的检测结果也呈阳性)都接受了预防性双乳切除术，以降低她们患乳腺癌的几率。我们每六个月都要接受卵巢癌筛查。

然而，如果人们选择不接受测试，我也理解和尊重。正如我的家人所了解到的，得到结果可以改变人生。

但在我的遗传顾问和伟大医生的帮助和指导下，我已经能够把它看作是一个双赢的局面。

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