问答:理解和处理林奇综合症

遗传和家族史通常在一个人的健康中扮演重要角色。林奇综合症是一种遗传倾向，会导致某些癌症。

回答林奇综合症的问题是凯伦,医学博士她是妇科肿瘤学教授。

什么是林奇综合症?
林奇综合征是一种遗传性癌症易感性综合征。林奇综合征也被称为遗传性非息肉病结直肠癌综合征(HNPCC)，它极大地增加了结直肠癌和子宫内膜癌的风险。此外，患肠癌、尿道癌和卵巢癌的风险也较小。

林奇综合症患者患癌症的风险是什么?
患有林奇综合症的男性一生中患结肠癌的风险为60%到80%。女性一生中患结肠癌的风险为40% - 60%，患子宫内膜癌的风险为40% - 60%。患肠癌、尿道癌和卵巢癌的风险各在5%到10%之间。

是什么导致林奇综合症?
林奇综合征是由MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因突变引起的。这些基因负责修复DNA中的错误。因此，如果这些基因中的一个突变并停止工作，一个人更容易患这些癌症，特别是在年轻的时候。

因为林奇综合症是遗传性的，一个人有50%的机会将这种突变遗传给他或她的每个孩子。林奇综合症不会跨越几代人。男性和女性受到影响的可能性是一样的。

在普通人群中，林奇综合症的发病率在500到1000分之一之间。

如果人们认为自己的家族有林奇综合症，他们应该怎么做?
第一步是让病人和他们的医生交谈。从那里，他们可以看到一个遗传顾问，他将绘制出他们的家谱，并寻找遗传癌症的模式。我们通常寻找的危险信号是有多个家庭成员患有结肠癌或子宫内膜癌，任何同时患有结肠癌和子宫内膜癌的家庭成员，或任何早发癌症并在50岁之前诊断出来的家庭成员。

林奇综合症是如何诊断的?
它通常始于我们看到癌症患者时，通常是在妇科肿瘤或胃肠中心。如果我们发现他或她的家族病史可疑，或者他或她在很小的时候就被诊断出患有林奇综合症，我们就会仔细检查他或她是否患有林奇综合症。然后，我们做了一些肿瘤研究，以提供线索，以确定我们最初的评估是否正确。如果这些研究结果可疑，我们建议对患者进行基因检测。

如何应对林奇综合症?
共识小组建议林奇综合症患者每一到两年做一次结肠镜检查。这降低了结肠癌的死亡率。

支持筛查子宫内膜癌或卵巢癌的数据较少。目前，我们建议患有林奇综合症每一到两年做一次子宫内膜活检来筛查子宫内膜癌。我们还建议她们做卵巢超声波检查。

林奇综合症女性患者的另一个选择是进行预防性子宫切除术，并在生育完成后摘除卵巢。这种预防措施将降低患子宫内膜癌和卵巢癌的风险。

你对林奇综合症患者有什么建议?
有强烈癌症家族史的患者应该多了解林奇综合症。他们应该和他们的医生谈谈，看看基因咨询和检测是否对他们有益。

对于已经知道自己患有林奇综合症的患者，我们建议他们进行必要的筛查。