BRCA1基因突变与新辅助化疗相关
2011年9月6日，MD Anderson新闻发布
遗传性BRCA1基因突变与乳腺癌患者对新辅助化疗更好的反应相关
MD Anderson新闻发布09/06/11
在携带BRCA1基因突变的乳腺癌患者中，无论标准的新辅助化疗后的疾病阶段如何，近一半的患者都经历了完全的病理反应(pCR)——从乳腺组织和淋巴结中消失的所有疾病证据，根据德克萨斯大学MD安德森癌症中心乐动体育LDsports中国的新研究。
这项研究于9月6日在线发表在《临床肿瘤学杂志》(The Journal of Clinical Oncology)上，是迄今为止发现BRCA1携带者(46%)的pCR率明显高于BRCA2突变携带者(13%)和非携带者(22%)的最大研究。在所有的女性中，研究人员没有发现总体生存率乐动体育LDsports中国的统计差异，但注意到获得pCR的BRCA1携带者有更好的五年无复发生存率和总体生存率。
BRCA1和BRCA2属于一类被称为肿瘤抑制基因的人类基因。这种突变是遗传的，会使女性患更具侵略性特征的乳腺癌的几率增加80%。乐动体育LDsports中国研究人员的目的是确定携带和未携带突变基因的女性对同样的治疗是否会有不同的反应。
“与散发性乳腺癌相比，遗传性乳腺癌通常具有侵袭性肿瘤特征，但我们发现brca1相关肿瘤与散发性乳腺癌一样，对基于蒽环素和紫杉烷的化疗具有应答性和敏感性。”该研究的主要作者、安德森医学中心乳腺肿瘤学系教授巴努·阿伦医学博士说。“这些发现可能会帮助医生确定对这类具有独特基因突变的女性的最佳治疗方法。”
在这项研究中，研究人员使用MD乐动体育LDsports中国安德森乳腺癌管理系统数据库，确定了317名在1997年至2009年间接受新辅助化疗和BRCA1和BRCA2临床基因检测的不同疾病阶段的女性。57名女性为BRCA1携带者，23名为BRCA2突变携带者，237名为非携带者。化疗后，61例患者接受了保乳手术，256例患者选择了乳房切除术。
患者中位随访时间为3.2年，22%的患者出现疾病复发或死亡。在BRCA状态和接受新辅助化疗的类型方面，生存结果没有显著差异。
根据Arun的说法，由于缺乏前瞻性研究，对于治疗携带BRCA突变的女性的最有效的化疗方案还没有达成共识。
“这一新发现促使我们推测BRCA1突变的存在决定了一些女性对新辅助化疗的反应。然而，我们需要未来更大规模的前瞻性研究和更长期的随访，以验证这些发现并确定最佳治疗，”Arun指出。
来自乳腺癌医学肿瘤科的乐动体育LDsports中国其他研究人员包括:Angelica M. Gutierrez Barrera, M.S, Deann Atchley，博士，Lajos Pusztai, M.D.， Jennifer Litton, M.D.， Vicente Valero, M.D.和Gabriel N. Hortobagyi, M.D.。戴安·刘，硕士，生物统计学;Funda Meric-Bernstam医学博士，肿瘤外科;康斯坦斯·阿尔芭瑞辛，医学博士，病理科。
这项研究的部分资金由Lynn Cohen乳腺癌和卵巢癌项目以及Nellie B. Connally乳腺癌研究基金提供。乐动体育LDsports中国
09/06/2011