接受基因咨询和BRCA突变检测

基因检测我的MD安德森首次访华期间，走了过来。为什么？因为我才30级的时候我收到了我乳腺癌诊断和几个我的表兄弟被诊断患有癌症在30多岁。事实上，我的肿瘤科医生，韦森特瓦莱罗能源,医学博士，也是我表哥的医生。他意识到我们家族有乳腺癌的遗传。

回想起来，我很感激瓦莱罗博士建议我去找一个基因顾问做基因测试。但在那个时候，我甚至不知道什么是基因顾问。

我有这么多的问题：什么是BRCA基因突变？这样做的原因我的癌症吗？我把它传递给我的孩子？将一个BRCA基因突变使我更容易患上其他癌症？

我与遗传咨询师第一次会议
和我的基因顾问的第一次会面是压倒性的。她问了我的祖先、个人病史和所有家族的癌症病史，从我的祖父母一直到我的表兄弟姐妹。

她还问有没有家庭成员有任何的基因测试来完成。我告诉她，我的妹妹 - 她的妇科医生的建议 - 曾和她正在等待她的结果。

她解释说，乳腺癌的遗传形式通常是由BRCA1和BRCA2基因的突变，这也与卵巢癌的风险增加所致。如果我有一个基因突变，它可能是其中的一个，她说。

我们讨论了我的基因检测方案。因为我在30岁时被诊断出患有乳腺癌，我符合BRCA1和BRCA2的基因检测标准，以及与Li-Fraumeni综合征相关的P53基因检测标准。

进行基因检测
我在和基因顾问见面的同一天接受了基因测试。我感到害怕和紧张，但我知道，如果我发现自己有突变，我可以做出更好的治疗和筛查决定。我也可以让我的家人知道，这样他们就可以决定是否接受检查。

测试本身既简单又快速——只需要在我每周在MD Anderson抽血时多抽一管血。

三周后，我得到了结果。我有BRCA1突变。那时，我知道我姐姐有BRCA1突变，所以我期待同样的结果。

和我的基因顾问讨论我的结果
几天后，我又遇到了我的遗传咨询师。

她把一切都看了一遍。她解释说，我将BRCA1突变遗传给孩子的几率是50%，而且我更有可能被诊断为卵巢癌。

如果有人在没有任何指导的情况下就把所有的遗传信息都给了我，我可能还在努力弄明白。我很高兴有我的MD安德森基因顾问向我解释一切。

鼓励家庭成员考虑遗传咨询和检测
之后我得到了我的成绩，我的妹妹和我仍然不知道哪一方，我们从得到了BRCA1突变。我们的妈妈被迅速测试，但她的成绩回来了阴性。

这意味着BRCA突变来自我们的父亲这边。我爸爸有10个兄弟姐妹，我们有26个堂兄弟姐妹。这意味着有很多人会通知我们的结果，看看他们是否愿意接受检测。

我的一个姑姑让所有人都知道了，尤其是女人和有女儿的人。一些人决定去做检查。其他人不想知道。

赋权自己通过基因检测
知道我有BRCA1突变给了我力量，使决策，得到筛选和积极主动。

它也帮助了其他家庭成员做出明智的医疗决定。由于我的乳腺癌的诊断一年前，我的姐姐，一个阿姨和一个表弟，谁也呈阳性，经历了预防性乳房切除术双重降低其患乳腺癌的几率。我们都还筛选了卵巢癌每半年一次。

但是，如果人们选择不接受测试，我也会理解和尊重他们。正如我的家人所了解到的，得到结果可以改变人生。

但随着我的遗传咨询和伟大的医生的帮助和指导下，我已经能够看到它作为一个双赢/双赢的局面。

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